PID Screening und Diagnostik

Eine sichere Methode, die zur Erkennung von angeborenen Defekten des Embryos vor dessen Transfer in die Gebärmutter führt. Die Präimplantationsdiagnostik spielt bei Partnern eine Rolle, die bereits an einer Krankheit leiden oder deren Träger sind. Das Aneuploidie-Screening wird am häufigsten als Hilfsmethode bei Frauen verwendet, bei denen das Risiko einer Fehlgeburt erhöht ist oder bei denen zahlreiche Zyklen assistierter Reproduktion erfolglos waren. Beide Methoden erhöhen die Chance eines erfolgreichen Zyklus sowie der Geburt eines gesunden Kindes erheblich.

Diese Methode eignet sich überwiegend zur Vorbeugung von Defekten des Embryos, die von dem Vater, der Mutter oder beiden Eltern übertragen wurden.

Sie kann Partnern helfen, die an einer Erbkrankheit leiden, sowie bei wiederholtem Scheitern des Embryotransfers, mehrmaliger Fehlgeburt und abnormaler Embryoentwicklung.

Die Methode ermöglicht die Wahl gesunder und genetisch einwandfreier Embryos und erhöht somit die Chance des Paares auf die Geburt eines gesunden Babys.

Die Präimplantationsdiagnostik wird zur Erkennung konkreter genetischer Abnormalitäten der Embryos bei Paaren verwendet, die an einem gegebenen Defekt (Aberration) leiden oder dessen Träger sind. Sie ermöglicht es den Ärzten, nur gesunde Embryos für den Transfer in die Gebärmutter auszuwählen und so die Bemühung um die Geburt eines gesunden Kindes zu maximieren. Auf diese Art werden überwiegend strukturelle Chromosomendefekte behoben. Die Methode wird durch den Arzt indiziert.

Das Aneuploidie-Screening ergänzt die Methoden der assistierten Reproduktion im Fall von mehreren erfolglosen Zyklen, bei Müttern in höherem Alter und bei schweren Störungen der Spermienbildung (Spermatogenese). Es handelt sich also um eine Prävention der Entstehung von Erbkrankheiten sowie Fehlgeburten. Die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung von genetischen Defekten (Aneuploidien) auf den Embryo wird auf diese Weise gesenkt und die Wirksamkeit der assistierten Reproduktion bedeutend erhöht, denn es wird ein Embryo ausgewählt, der die betreffende genetische Abnormalität nicht aufweist und gute Voraussetzungen für die Einnistung und somit eine weitere gesunde Entwicklung besitzt.

In beiden Fällen werden die entnommenen Oozyten (Eizellen) der Frau befruchtet, meist mithilfe der ISCI-Methode. Dem sich entwickelnden Embryo wird anschließend eine Zelle (ggf. mehrere) entnommen, eine sog. Biopsie wird durchgeführt. Das Material durchläuft weitere genetische Untersuchungen. Der sich entwickelnde Embryo wird durch diesen Eingriff praktisch nicht eingeschränkt. Je nach gewählter Art der Biopsie und der weiteren Untersuchung ist es möglich, ein variables Spektrum an Defekten zu erkennen und zu bestimmen, bei welchem Embryo die höchste Chance einer weiteren erfolgreichen Entwicklung in der Gebärmutter vorliegt. Es werden Informationen über eine veränderte Chromosomenzahl (Karyotyp) gewonnen, die zum Beispiel das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom, das Pätau-Syndrom, das Turner-Syndrom sowie das Klinefelter-Syndrom verursachen. Einige Erkrankungen sind direkt an das Geschlecht gebunden. In einem solchen Fall wird durch den Arzt eine Untersuchung des Geschlechts des Embryos indiziert. Ohne Indikation des Arztes darf das Geschlecht des Kindes nicht ermittelt werden.

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