PGS/PGD

Screening e diagnosi

Sono metodi sicuri volti a rilevare disfunzioni congenite degli embrioni prima del trasferimento nell’utero della madre. La diagnosi genetica preimpianto trova applicazione in quelle coppie già affette da qualche patologia o ne sono portatori. Spesso lo screening genetico preimpianto viene impiegato come metodo ausiliare nelle donne che soffrono di tassi più alti di aborti spontanei oppure che hanno alle spalle numerosi cicli di riproduzione assistita non riusciti. Entrambi i metodi aumentano in maniera significativa le probabilità di successo del ciclo e, quindi, di arrivare al concepimento di un bambino sano.

  • Questo metodo è adatto soprattutto per evitare difetti congeniti del feto trasmessi dall’uomo, dalla donna o dalla coppia.
  • Può essere d’aiuto in caso di coppie affette da qualche malattia genetica, ripetuto fallimento dell’impianto degli embrioni, aborti ripetuti, sviluppo anormale degli embrioni.
  • Consente di selezionare gli embrioni sani e geneticamente non affetti aumentando in questo modo le probabilità della coppia di concepire un bambino sano.

 

La diagnosi genetica preimpianto viene utilizzata per rilevare anomalie genetiche specifiche negli embrioni dei partner che sono affetti da qualche difetto congenito (aberrazione) oppure ne sono portatori. Il metodo permette ai medici di selezionare soltanto gli embrioni sani per l’impianto nell’utero e massimizzare così le probabilità di parto di un bambino sano. In questo modo si risolvono soprattutto i difetti strutturali cromosomici. Il ricorso al metodo viene deciso dal dottore.

Lo screening genetico preimpianto viene impiegato come integrazione ai metodi di riproduzione assistita in caso di ripetuti cicli non riusciti, madri in età più avanzata e nelle disfunzioni gravi della formazione degli spermatozoi (spermatogenesi), ovvero quale prevenzione dell’insorgere di malattie genetiche e aborti spontanei. In questo modo si riducono la probabilità della trasmissione di difetti ereditari (aneuploidie fetali) nel feto aumentando considerevolmente l’efficacia della riproduzione assistita dato che possiamo scegliere un embrione privo di anomalie genetiche specifiche con buoni presupposti per la sua impiantazione e uno sano sviluppo successivo.

In entrambi i casi gli ovociti (ovuli) della donna prelevati vengono poi fecondati con il metodo ICSI. Dall’embrione in via di sviluppo si procede poi al prelievo di una cellula (o eventualmente di più cellule), ha quindi luogo la cd. biopsia. Il materiale ottenuto viene poi sottoposto agli esami genetici. Questo intervento praticamente non influenza l’embrione nella sua fase di sviluppo. A seconda del tipo di biopsia selezionata e degli esami successivi è possibile rilevare una diversa varietà di difetti e stabilire, quindi, quale embrione ha maggiori probabilità di potersi sviluppare con successo all’interno dell’utero della madre. Ciò consente di ottenere le informazioni sulle variazioni del numero di cromosomi (cariotipo) che sono all’origine, ad esempio, della sindrome di Down, della sindrome di Edwards, della sindrome di Turner oppure della sindrome di Klinefelter. Alcune malattie sono legate direttamente al sesso del nascituro, in questi casi il medico decide anche l’esame del sesso dell’embrione. Senza indicazione medica il sesso non deve essere accertato.

 

 

Collegamenti per maggiori informazioni:

https://en.wikipedia.org/wiki/Preimplantation_genetic_diagnosis