PGS/PGD

Screening a diagnostika

Bezpečné metody vedoucí k odhalení vrozených vad embryí před transferem do dělohy matky. Preimplantační genetická diagnostika má svou roli u partnerů, kteří již nějakou chorobou trpí nebo jsou její přenašeči. Preimplantační genetický screening je nejčastěji využíván jako pomocná metoda u žen, které trpí vyšším výskytem spontánních potratů nebo množstvím neúspěšných cyklů asistované reprodukce. Obě metody přináší výrazné navýšení šance na úspěšný cyklus a porození zdravého dítěte.

  • Tato metoda je vhodná převážně k předejití vývojových vad plodu předaných od muže, ženy či páru.
  • Může pomoci partnerům zatíženým nějakým genetickým onemocněním, u opakovaného selhávání implantace embryí, opakovaných potratů, abnormálním vývoji embryí.
  • Umožňuje výběr zdravých a geneticky nezatížených embryí a tím zvýšit šanci páru na narození zdravého miminka.

Preimplantační genetická diagnostika se užívá k odhalení konkrétních genetických abnormalit u embryí partnerů, kteří nějakou danou vadou (aberací) trpí nebo jsou její přenašeči. Umožňuje lékařům vybrat pouze zdravé embryo pro transfer do dělohy a tím maximalizovat snahu k narození zdravého dítěte. Řeší se tak převážně strukturální chromozomové vady. Metodu indikuje lékař.

Preimplantační genetický screening se užívá jako doplnění metod asistované reprodukce v případě opakovaných neúspěšných cyklů, u matek s vyšším věkem a při závažnějších poruchách tvorby spermií (spermatogeneze), tedy jako prevence vzniku genetického onemocnění a spontánního potratu. Sníží se tak pravděpodobnost přenosu dědičných vad (početních aneuploidií) na plod a výrazně se zvýší účinnost asistované reprodukce, neboť můžeme vybrat embryo, které nemá konkrétní genetické abnormality, má dobré předpoklady k uhnízdění, a tedy k následnému zdravému vývoji.

V obou případech se odebrané oocyty (vajíčka) ženy, obvykle pomocí metody ISCI oplodní. Z vyvíjejícího embrya je pak odebrána buňka (případně buňky), proběhne tedy tzv. biopsie. Tento materiál pak podstoupí další genetické vyšetření. Vyvíjející embrya tento zásah prakticky neovlivní. Dle zvoleného typu biopsie a následného vyšetření je možné detekovat různou šíři vad a určit, které embryo má nejvyšší šanci na další úspěšný vývoj v děloze matky. Získají se takto informace o změnách v počtu chromozomů (karyotypu), které způsobují například Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Pataův syndrom, Turnerův syndrom či Klinefelterův syndrom. Některá onemocnění jsou vázaná přímo na pohlaví a v tom případě je lékařem indikováno vyšetření pohlaví embrya. Bez lékařské indikace nesmí být pohlaví zjišťováno.

 

Odkazy pro více informací:

https://en.wikipedia.org/wiki/Preimplantation_genetic_diagnosis

https://cs.wikipedia.org/wiki/Spermatogeneze

https://cs.wikipedia.org/wiki/Oocyt

https://cs.wikipedia.org/wiki/Karyotyp

https://cs.wikipedia.org/wiki/Down%C5%AFv_syndrom

https://cs.wikipedia.org/wiki/Edwards%C5%AFv_syndrom

https://cs.wikipedia.org/wiki/Patau%C5%AFv_syndrom

https://cs.wikipedia.org/wiki/Turner%C5%AFv_syndrom

https://cs.wikipedia.org/wiki/Klinefelter%C5%AFv_syndrom